10 bệnh tự miễn dịch hiếm gặp mà không được chú ý đầy đủ

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh tự miễn dịch hiếm gặp - hoặc bất kỳ bệnh hiếm gặp nào - bạn có thể chưa từng nghe nói về căn bệnh này trước đây, chưa nói đến việc gặp một người khác mắc bệnh này. Bạn có thể nhận được một số ánh nhìn trống rỗng nếu bạn cố gắng nói với ai đó về tình trạng của mình.

Thật khó cho một bệnh nhân để giải thích điều đó cho những người khác trong dân số nói chung, Rula Hajj-Ali , MD , phó giám đốc Trung tâm Nghiên cứu và Chăm sóc Viêm mạch tại Khoa Bệnh thấp khớp và Miễn dịch của Phòng khám Cleveland.

Đó là bởi vì, theo định nghĩa, một căn bệnh hiếm gặp không ảnh hưởng đến nhiều người. Theo Viện Y tế Quốc gia, một căn bệnh hiếm gặp là căn bệnh ảnh hưởng đến ít hơn 200.000 người tại bất kỳ thời điểm cụ thể nào ở Hoa Kỳ.

Tin tốt là hiện nay có nhiều kiến ​​thức hơn về nhiều bệnh hiếm gặp này và việc nghiên cứu về các bệnh hiếm đang được tiến hành, thông qua các sáng kiến ​​như Mạng lưới nghiên cứu lâm sàng các bệnh hiếm gặp , được tài trợ bởi Viện Y tế Quốc gia (NIH).

10 bệnh tự miễn dịch hiếm gặp

Có hàng ngàn bệnh hiếm gặp— hơn 6.800 , theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia. Dưới đây là 10 bệnh tự miễn dịch hiếm gặp:

U hạt bạch cầu ái toan với viêm đa tuyến (EGPA). Trước đây được gọi là hội chứng Churg Strauss, bệnh tự miễn dịch này được đặc trưng bởi mức độ tăng cao của các tế bào bạch cầu được gọi là bạch cầu ái toan, thường dẫn đến tình trạng viêm trong mạch máu. Do đó, có thể dẫn đến tổn thương ở phổi, thận, tim và các hệ thống khác trong cơ thể. Hầu hết những người mắc bệnh này đều có các triệu chứng hen suyễn và dị ứng trước tiên. (Một chứng rối loạn máu liên quan là hội chứng tăng bạch cầu ái toan .)

Có liên quan:Những lý do đáng ngạc nhiên khiến phụ nữ có thể mắc bệnh hen suyễn khi trưởng thành

2. Hội chứng Guillain-Barre . Hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công các bộ phận của hệ thống dây thần kinh ngoại vi của bạn, gây ra các triệu chứng có thể từ yếu nhẹ và ngứa ran ở tứ chi đến tê liệt. Nó có thể phát triển ở mọi lứa tuổi, thường là sau khi bị bệnh do virus. Hầu hết mọi người đều phục hồi sau điều này dịch bệnh , nhưng một số còn lại với điểm yếu còn sót lại.

3. Bệnh Kawasaki . Giống như EGPA, bệnh Kawasaki liên quan đến viêm mạch, hoặc viêm mạch máu. Nó ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, thường biểu hiện với sốt cao, phát ban, sưng hạch bạch huyết và mẩn đỏ ở môi, mắt và miệng.

4. Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD). Điều này dịch bệnh thực sự bao gồm các đặc điểm của ba rối loạn mô liên kết khác: xơ cứng bì, viêm đa cơ và lupus ban đỏ hệ thống. Nó có thể có nhiều triệu chứng khi mới phát triển, bao gồm mệt mỏi, đau khớp, đau cơ và các triệu chứng khác. Tình trạng mất máu tạm thời đến các chi được gọi là Hội chứng Raynaud cũng là phổ biến. Nó có xu hướng được chẩn đoán thường xuyên nhất ở phụ nữ trẻ.

5. Bệnh nhược cơ . Căn bệnh tự miễn dịch này khiến cơ thể bạn sản xuất kháng thể làm gián đoạn sự liên lạc giữa các cơ và dây thần kinh của bạn, dẫn đến yếu cơ và mệt mỏi. Bạn cũng có thể gặp khó khăn khi nuốt và biểu cảm trên khuôn mặt, và nó cũng có thể ảnh hưởng đến mắt, khiến bạn khó tập trung và nhấp nháy mí mắt.

6. Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH). Với căn bệnh này, các tế bào hồng cầu bị thiếu một loại protein cụ thể, khiến chúng bị phân hủy sớm - một quá trình gọi là tán huyết. Khi các tế bào hồng cầu bị vỡ ra, chúng sẽ giải phóng hemoglobin, điều này gây ra các triệu chứng như mệt mỏi nghiêm trọng, suy nhược, đông máu, bầm tím, nhiễm trùng tái phát và khó lấy vết cắt hoặc vết thương để cầm máu. Một số người cũng nhận thấy máu trong nước tiểu của họ, hoặc nước tiểu rất sẫm màu, đặc biệt là vào buổi sáng.

Liên quan: Bạn có nên uống bổ sung collagen? Các chuyên gia Phòng khám Cleveland cân nhắc

7. Hội chứng POEMS. Đây là một chứng rối loạn máu tiến triển có thể làm tổn thương dây thần kinh và các bộ phận khác của cơ thể. Nó cũng có thể bị nhầm lẫn với các rối loạn khác. Từ viết tắt của: Polyneuropathy (tê và ngứa ran); Cơ quan to (các hạch bạch huyết mở rộng, lá lách hoặc gan); Bệnh nội tiết (nồng độ hormone bất thường); Rối loạn tăng sinh huyết tương đơn dòng (các tế bào huyết tương bất thường sản xuất một loại protein trong máu); và Thay đổi da.

8. Xơ hóa sau phúc mạc . Con người với bệnh tự miễn dịch này khó đi tiểu do các mô xơ phát triển thêm tạo thành khối gây tắc nghẽn niệu quản, đây là ống dẫn nước tiểu từ thận đến bàng quang. Kết quả là, các hóa chất độc hại có thể tích tụ trong máu, và tổn thương thận có thể phát triển.

9. Xơ cứng bì . Xơ cứng bì là một bệnh của các mô liên kết. Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp, những người mắc bệnh này có hiện tượng da dày lên bất thường. Ngoài các mảng da cứng, đau khớp, mệt mỏi và hội chứng Raynaud cũng phổ biến.

10. Bệnh mắt tuyến giáp . Một người bị bệnh mắt tuyến giáp sẽ nhận thấy tình trạng viêm nặng hơn ở các mô xung quanh mắt của họ. Nó thường bắt đầu với một giai đoạn hoạt động, cũng có thể bao gồm đau, cộm mắt, lồi mắt, chảy nước mắt, nhìn đôi và các triệu chứng khác. Nếu không được điều trị, nó có thể dẫn đến một số mất thị lực. Nó thường là một phần của bệnh tuyến giáp khác được gọi là Bệnh mắt .

Có liên quan: Tinh dầu tốt hay xấu cho phổi của bạn?

Tìm sự hỗ trợ bạn cần

Mắc một căn bệnh hiếm gặp có thể biến đời sống lộn ngược. Việc giải thích cho người khác không chỉ là một thách thức mà còn có thể ảnh hưởng đến mọi khía cạnh trong cuộc sống của bạn theo những cách mà người khác không thể nắm bắt được. Đó là lý do tại sao việc liên hệ với bộ phận hỗ trợ nếu bạn được chẩn đoán là vô cùng quan trọng.

Brenda Colmenares , người quản lý truyền thông cho Tổ chức EveryLife cho các bệnh hiếm gặp , đã chuyển sang phương tiện truyền thông xã hội để kết nối với những người bị bệnh nhược cơ khác, những người có thể chia sẻ kinh nghiệm của họ về các triệu chứng và cách điều trị.

Cho đến ngày nay, tôi vẫn không thể tin rằng mình đã tìm thấy câu trả lời của mình trên Facebook, Colmenares nói.

Cô ấy cũng đã kết nối với những người khác thông qua công việc của mình, tìm thấy nguồn cảm hứng và những ý tưởng hữu ích. Colmenares nói rằng điều quan trọng là tìm ra những người mắc bệnh hiếm gặp khác. Nó thậm chí không phải là căn bệnh hiếm gặp của riêng bạn.

Một khi bạn nhận ra rằng có những người biết chính xác những gì bạn đang trải qua và sẽ không đánh giá bạn, điều đó thật tuyệt vời, cô ấy nói thêm.

Khỏe mạnh bây giờtiền boa

Tìm kiếm một chuyên gia

Các chuyên gia cho biết điều quan trọng là phải tìm đúng bác sĩ chuyên khoa có chuyên môn và kiến ​​thức để điều trị căn bệnh hiếm gặp của bạn.

Hajj-Ali nói: Khi bạn mắc một căn bệnh tự miễn dịch hiếm gặp, bạn phải gặp người đã điều trị bệnh này lâu năm và có kinh nghiệm với nó. Một chuyên gia sẽ cập nhật về các phương pháp điều trị mới và những phát triển mới của tình trạng bệnh.

Bạn cần phải tìm hiểu chuyên môn, nói Michael Wechsler, MD , một nhà nghiên cứu về phổi tại National Do Thái Health ở Denver và là giám đốc của Viện Hen suyễn Gia đình Cohen. Tìm hiểu xem những người trong khu vực hoặc quốc gia của bạn biết họ đang làm gì với căn bệnh này. Rất đáng để đi du lịch đến những nơi đó.

Ngoài ra, gặp bác sĩ chuyên khoa có thể giúp bạn nhận được chẩn đoán và điều trị nhanh chóng hơn. Ông cho biết thêm, thời gian đó có thể giúp bạn ngăn chặn những tổn thương lâu dài có thể gây ra bởi căn bệnh này.

Các chuyên gia cũng có thể kết nối bạn với một thử nghiệm lâm sàng có thể mang lại cho bạn cơ hội nhận được một phương pháp điều trị mới đầy hứa hẹn, Hajj-Ali lưu ý.

Diễu hành hàng ngày

Hajj-Ali thường khuyên bệnh nhân cũng nên ghi nhật ký về các triệu chứng của họ, liệt kê các triệu chứng mãn tính đang diễn ra nhưng cũng ghi lại bất kỳ thay đổi nào hoặc bất kỳ triệu chứng mới nào có thể phát triển. Họ phải luôn cho bác sĩ của họ biết nếu họ nhận thấy bất cứ điều gì mới. Đó có thể là một dấu hiệu cho thấy bệnh của họ đang tiến triển hoặc cần phải có một phương pháp điều trị khác.

Bệnh nhân hiểu rõ cơ thể của họ hơn nhiều so với bất kỳ ai khác, cô nói.

Tiếp theo, căn bệnh di truyền hiếm gặp nhất mà bạn chưa từng nghe đến: SMA.